Подпишись на RSS ленту!

Синдром Жильбера



Синдром Жильбера

Синдром Жильбера является наиболее мягким клиническим вариантом функциональной гипербилирубинемии. Данное состояние обусловлено мутацией в гене UGT1A1, который кодирует фермент — уридиндифосфат (УДФ) -глюкуронилтрансферазу.

Этиология

Синдром Жильбера (Жильбера-Лербуйе синдром, Жильбера-Мейленграхта синдрома, врождённая гипербилирубинемия) характеризуется:

  • умеренным интермитирующим повышением содержания непрямого (несвязанного) билирубина в крови;
  • частичной недостаточностью глюкуронилтрансферазы, активность которой составляет приблизительно 30% от нормы;
  • уменьшением повышенного билирубина под действием фенобарбитала;
  • отсутствием других функциональных или морфологических изменений печени;
  • аутосомно-доминантным типом наследования.

Впервые это нарушение обмена билирубина было описано в 1901 году французскими врачами Gilbert Nicolas Augustin (Жильбе'р Никола' Огюсте'н, 1858—1927) и Lereboullet P. (Лербуйе', 1874—1944), которые обозначили его как «семейная холемия». Впоследствии предлагались разные названия, но закрепилось — синдром Жильбера.

Синдром Жильбера распространён среди европейцев у 2-5% в популяции, 3% азиатов и 36% африканцев. Встречается чаще у мужчин в возрасте 20-30 лет (по данным литературы, соотношение мужчин и женщин оставляет 10 к 1).

Иногда синдром Жильбера манифестирует после ОРВИ или вирусного гепатита. Развитие непрямой гипербилирубинемии после вирусного гепатита (ранее обозначали термином «постгепатитная билирубинемия») в настоящее время рассматривается как синдром Жильбера, впервые выявленный после перенесённого острого вирусного гепатита.

Клиническая картина

Характерные жалобы: астения (быстрая утомляемость), дискомфорт в правом подреберье. Основное проявление синдрома Жильбера — иктеричность и субиктеричность склер (желтушное окрашивание кожи отмечается лишь у некоторых больных). Зачастую лёгкая остаётся незамеченной (окрашивание кожи ошибочно принимают за лёгкий загар) и выявляется случайно при биохимическом исследовании.

Желтуха может быть хронической или эпизодической. Желтуха не сопровождается зудом кожи; она появляется или усиливается при физическом напряжении, злоупотреблении алкоголем, голодании, во время инфекционных заболеваний (например, грипп). Согласно описанию самого Жильбера классический синдром проявляется триадой: телеангиэктазии на лице, ксантелазмы век, жёлтый цвет кожи.

Диагностика

Общий при синдроме Жильбера колеблется на уровне от 21 до 51 мкмоль/л и периодически (под влиянием физического напряжения или заболеваний) повышается до 85-140 мкмоль/л.

К специальным диагностическим пробам при синдроме Жильбера относятся:

  • Проба с голоданием. По понятным причинам используется редко. На фоне голодания или соблюдения в течение 48 часов низкокалорийной диеты (400 ккал/сут.) концентрация билирубина в сыворотке крови возрастает на 50-100%. Билирубин определяют в день начала пробы утром натощак и спустя двое суток. Точная причина повышения билирубина при голодании неизвестна.
  • Проба с фенобарбиталом. Приём фенобарбитала стимулирует активность фермента глюкуронилтрасферазу и приводит к снижению уровня билирубина.

В генетических лабораториях центров медико-генетической консультации возможна прямая ДНК-диагностика синдрома Жильбера посредством исследования промоторной области гена UGT1A1. Ориентировочная стоимость анализа составляет порядка 1,5 тысячи рублей.

Дифференциальный диагноз

Синдром Жильбера дифференцируют в первую очередь с гемолитическим желтухами. Обследование начинают с определения количества ретикулоцитов в крови и исследования свойств эритроцитов. Обычно для гемолитических нарушений характерно начало в раннем детском возрасте, спленомегалия и умеренная анемия. Уровень билирубина при синдроме Жильбера обычно ниже, чем при гемолитической желтухе.

Лечение

Пациенты в специальном лечении, как правило, не нуждаются, поскольку синдром Жильбера — это не заболевание (состояние, которое может причинить вред), а индивидуальная (генетически обусловленная) особенность организма.

Основное значение имеет соблюдение режима труда, питания, отдыха. Крайне нежелательны алкогольные напитки и жирная пища, не рекомендуются физические перегрузки (профессиональные занятия спортом), инсоляция, большие перерывы в еде, ограничение жидкости. Синдром Жильбера не является поводом для отказа от прививок.

В период обострения (усиление желтухи) назначают щадящую диету № 5, витаминотерапию, желчегонные средства. Но, как правило, не требуется и этого: эпизод желтухи разрешается самостоятельно.

Если билирубин достигает 50 мкмоль/л и сопровождается плохим самочувствием, то возможен приём фенобарбитала коротким курсом (30-200 мг/сут. в течение 2-4 недель). Фенобарбитал входит в состав таких препаратов, как корвалол и валокордин, поэтому некоторые предпочитают применять эти капли (20-25 капель 3 раза в день), хотя эффект от такого лечения отмечается лишь у малой части пациентов.

Также возможен курсовой приём гепатопротекторов: карсил, легалон, хофитол, ЛИВ-5. Любые тепловые физиопроцедуры на область печени вредны.

Прогноз

Прогноз благоприятный, поскольку синдром Жильбера (как сказано выше), по большому счёту, можно считать вариантом нормы. Люди с синдромом Жильбера практически здоровы и они не нуждаются в лечении. Хотя гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, синдром Жильбера не сопровождается повышением смертности. При страховании жизни таких людей их относят к группе обычного риска. Возможно развитие холелитиаза, психосоматических расстройств.


Запишитесь в лучшую клинику Вашего города!


Поделись статьей!


Еще статьи на эту тему

Теги: , ,

Рубрика: Гастроэнтерология